Existen modernas tecnicas. Detectando problemas congénitos

La noticia de un embarazo es motivo de alegría pero, a veces, también entraña un gran temor a posibles enfermedades genéticas. Especialmente cuando hay razones físicas o de herencia familiar que justifican este temor.
Los antecedentes familiares de enfermedades transmisibles genéticamente o la edad de la pareja que va a realizarse un procedimiento de fertilización asistida, entre otros motivos, son razones que permiten pensar en la realización de estudios de diagnóstico genético previos al embarazo.
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD, su sigla en inglés) permite detectar la presencia de alteraciones genéticas en un embrión de pocos días, antes de su implantación en el endometrio materno y así tener una nueva y efectiva herramienta para afrontar el embarazo con mayor tranquilidad.
En 1984, la Organización Mundial de la Salud (OMS) enfatizó la relevancia de desarrollar estrategias tempranas con la posibilidad de realizar diagnósticos previos a la implantación.
En esta línea, el Diagnóstico Genético Preimplantatorio es una opción de diagnóstico temprano para parejas con alto riesgo de descendencia con enfermedades genéticas.
Los resultados que se obtienen con este estudio, concluyentes y precisos, luego se pueden comparar con los resultados obtenidos mediante los estudios genéticos que se realizan durante el embarazo.
Hoy en el mundo existen sólo 60 centros de fertilidad que cuentan con esta posibilidad diagnóstica y terapéutica.
«En los últimos 11 meses hemos logrado 7 embarazos con PGD. De los mismos, ya hay tres recién nacidos sanos y 5 gestas en curso (8 bebes) que ecográficamente están bien y evolucionando normalmente», comenta Sergio Pasqualini, director médico de Halitus Instituto Médico.
Es necesario tener en cuenta que el PGD no implica un riesgo para el embarazo, dado que aún este no se ha producido, pues el estudio se realiza antes de transferir los embriones al útero.
«Esta técnica ofrece a las familias con alto riesgo de descendencia afectada por enfermedades genéticas una opción diagnóstica temprana que permite evitar la interrupción del embarazo debida a la presencia de afectación fetal.
«A su vez, incrementa la probabilidad de éxito en la implantación y el logro del embarazo, al transferirse al útero los embriones no afectados por la enfermedad genética para la que se encuentra en riesgo la pareja que realiza la consulta», nos comenta Claudia Perandones, a cargo del departamento de Genética Preimplantacional de Halitus Instituto Médico.
Es sabido que cualquier pareja puede efectuar una consulta antes de realizar un procedimiento de fertilización asistida o buscar un embarazo.
Sin embargo, se aconseja especialmente en los casos de edad materna avanzada, antecedentes de infertilidad sin causa aparente, cuando se ha tenido un hijo anterior con una enfermedad genética, antecedentes de algún familiar afectado por una enfermedad genética, y antecedentes de pérdidas fetales o abortos espontáneos sin causa aparente.
En la mayoría de los casos, la búsqueda apunta a la prevención, diagnóstico y tratamiento de defectos congénitos.
Perandones explica que se entiende por defecto congénito a aquella anomalía morfológica, estructural, funcional o molecular del desarrollo que está presente al nacer o que puede tener una aparición tardía.
En la práctica, puede ser de origen familiar, hereditaria o no, única o múltiple.
Según los profesionales especializados, se indica la realización de un PGD cuando existen riesgos de anomalías cromosónicas o enfermedades monogénicas o cuando existen fracasos sin causa aparente en más de cuatro intentos de fertilización asistida.

Para impedir la pérdida de embarazos

En este momento y por diversas causas, de 100 embarazos diagnosticados mediante test de embarazo casero, 25 no llegarán a término.
La cifra es importante y preocupante para las parejas que buscan y desean un bebé.
Lo cierto es que los especialistas han diagnosticado que de esos 25 embarazos, entre un 50 y un 70 por ciento de las pérdidas son por causa de alteraciones genéticas.
«También para estos casos hoy es útil el diagnóstico y, así, impedir un nuevo aborto espontáneo», comenta la doctora Perandones, de Halitus Instituto Médico, quien presentó un estudio en un congreso organizado por la Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva.
Este estudio –realizado junto al doctor Pasqualini– determina la relevancia que presenta el DGP para resolver la problemática de parejas que presentan abortos recurrentes, es decir que han perdido más de un embarazo.

Bahía Blanca • República Argentina miércoles 15 de Junio de 2005