El diagnóstico genético preimplantatorio
La noticia de un embarazo es motivo de alegría, pero a veces también entraña un gran temor a posibles enfermedades genéticas, en especial cuando hay razones físicas o de herencia familiar que justifican este temor.
Los antecedentes familiares de enfermedades transmisibles genéticamente o la edad de la pareja que va a realizarse un procedimiento de fertilización asistida, entre otros motivos, son razones que permiten pensar en la realización de estudios de diagnóstico genético previos al embarazo.
El denominado Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD, por su sigla en inglés) permite detectar la presencia de alteraciones genéticas en un embrión de pocos días, antes de su implantación en el endometrio materno y así tener una nueva y efectiva herramienta para afrontar el embarazo con mayor tranquilidad.
“En los últimos 15 meses logramos 14 embarazos con la técnica del PGD. Hace muy poco nació el bebé número 9 y hay 5 gestas en curso que se encuentran evolucionando normalmente”, dice Sergio Pasqualini, director médico de Halitus Instituto Médico.
El especialista destacó que el PGD no implica un riesgo para el embarazo, ya que el estudio se realiza antes de transferir los embriones al útero.
“Esta técnica ofrece a las familias con alto índice de riesgo de descendencia afectada por enfermedades genéticas una opción diagnóstica temprana que incrementa la probabilidad de éxito del embarazo y que permite, a su vez, evitar su interrupción por la presencia de afectación fetal”, comenta a su turno Claudia Perandones, especialista a cargo del departamento de Genética Preimplantacional de Halitus Instituto Médico.
Cuándo se aconsejan
Los profesionales destacan que es sabido que cualquier pareja puede efectuar una consulta antes de realizar un procedimiento de fertilización asistida o buscar un embarazo.
Sin embargo, se aconseja especialmente en los casos de edad materna avanzada, cuando se ha tenido un hijo previo con una enfermedad genética, antecedentes de algún familiar afectado por una enfermedad genética, y antecedentes de pérdidas fetales o abortos espontáneos sin causa aparente, según explican los especialistas.
En la mayoría de los casos, la búsqueda apunta a la prevención, diagnóstico y tratamiento de defectos congénitos.
“Entendemos por defecto congénito a aquella anomalía morfológica, estructural, funcional o molecular del desarrollo que está presente al nacer o que puede tener una aparición tardía. Puede ser de origen familiar, hereditaria o no, única o múltiple. Y según los profesionales especializados se indica la realización de un PGD cuando existen riesgos de anomalías cromosómicas o enfermedades monogénicas, o cuando existen fracasos sin causa aparente en más de cuatro intentos de fertilización asistida”, explica Perandones.
