GenADVANCE se realiza mediante la tecnología de Next Generation Sequencing sobre ADN extraído de unas pocas gotas de sangre del bebé secas sobre un papel. Se puede realizar en recién nacidos a partir de sangre de cordón o de tres gotas de sangre obtenidas del talón del bebé.
GenADVANCE Permite detectar 87 enfermedades hereditarias y evaluar la acción de 32 drogas pediátricas.
Es el primer test genético que prevé el riesgo de enfermedades monogénicas metabólicas en el bebé.
Es un complemento de la pesquisa neonatal obligatoria (FEI-PPN) que se les realiza a todos los bebes al nacimiento. El FEI evalúa 7 (siete) enfermedades recesivas:
GenADVANCE BEBE estudia estas 7 enfermedades y además otras 80 enfermedades recesivas. Muchas de estas enfermedades son potencialmente graves y cursan con síntomas clínicos que no se hacen evidentes hasta que el daño irreversible ha ocurrido. La detección temprana y la intervención médica oportuna pueden permitir una mejoría en los resultados clínicos del bebé y mejorar su calidad de vida A su vez, puede brindar mayor seguridad y eficacia a la hora de utilizar distintas medicaciones.
Enfermedades metabólicas hereditarias
Hipoacusia congénita
Inmunodeficiencia congénita
Otras enfermedades monogénicas
Drogas neurológicas
Antibióticos
Drogas reumatológicas
Drogas gastroenterológicas
Drogas cardiológicas
Drogas oncológicas
Porque cada año nacen alrededor de 7,9 millones de bebés con alteraciones, la mayoría son sanos y no tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. Pero la detección precoz puede prevenir afecciones que diagnosticadas en los primeros días de vida y con intervenciones tempranas se podrían evitar o disminuir.
Podes realizar la prueba apenas nace tu bebé a partir de sangre de cordón o de tres gotas de sangre obtenidas del talón secas sobre papel.
