Test del material de aborto

¿Cómo estudiar la muestra?

Estudio del material de aborto: El GenPOC es una prueba que usa métodos avanzados de diagnóstico genético llamado Single Nucleotide Polymorphism (SNP) microarray y puede detectar la mayoría de las alteraciones genéticas que causan abortos. Si bien el aborto de primer trimestre es frecuente, su estudio puede ser de importancia dado que al identificar un factor genético se descartan otras causas de aborto y, de esta manera, evitar estudios y tratamientos innecesarios. Incluso en algunos casos, de no poder realizar el GenPOC estaría indicada la citogenética clásica para intentar descartar la causa genética del aborto.

Estudio del ADN en sangre materna: El tejido placentario sigue liberando ADN libre al torrente sanguíneo, por lo que es posible realizar estudios no invasivos como GenPL tras la interrupción espontánea del embarazo detectada mediante ecografía, gracias al algoritmo para fracciones fetales muy reducidas. El cribado de aneuploidías y CNVs (Copy Number Variants) con la prueba GEN PL permite obtener información útil para el asesoramiento genético reproductivo de la mujer sin la necesidad de cultivo en restos abortivos, desde las 5 semanas de gestación (FUM). .