Ecografía de tamizaje del primer trimestre

Las palabras más esperadas por los padres de boca del médico ecografista parecieran ser “es una nena” o “es un varón” y sin embargo, la principal preocupación de una pareja que espera la llegada de un hijo debería ser, la mayor parte de las veces, que sea sano. Un hecho es que la mayoría de los bebés que nacen -alrededor del 97%- son normales.

Sin embargo, todas las mujeres, independientemente de su edad, tienen un pequeño riesgo de tener un bebé con algún impedimento físico y/o mental. En algunos casos, estas alteraciones se deben a anomalías cromosómicas como, por ejemplo, el Síndrome de Down.

El avance de la ciencia en este campo permitió la utilización de distintos estudios para detectar la presencia de anomalías cromosómicas que permitirían revelar la presencia de Síndrome de Down, una alteración genética producto de la aparición de un cromosoma de más en la formación del embrión, entre otras. Si normalmente un embrión cuenta con 23 pares de cromosomas, en el síndrome de Down uno de ellos es triple, concretamente el par 21, por lo que a esta alteración genética se la conoce también como trisomía 21.

«Existen estudios invasivos que consisten en la punción del abdomen de la mujer embarazada para extraer células de la placenta -aspiración de vellosidades coriales- o del líquido que rodea al feto -amniocentesis- para su posterior análisis y detección de cromosomopatías con más del 99% de certeza. Estas pruebas implican un riesgo del 0,3 al 1% de pérdida del embarazo. Es por eso que existen estudios no invasivos, y por ello carentes de riesgo, que permiten trabajar sobre otras variables para saber si realmente se justifica realizar la punción. Entre estos se cuenta con el estudio de screening para cromosomopatías de las 11 a 13 semanas y 6 días de embarazo o, también llamado primer trimestre”, comentó el Dr. Juan Pablo Comas, del Departamento de Ecografías de Halitus Instituto Médico.

Screening del primer trimestre
“Screening” significa tamizaje. Son métodos no invasivos que se realizan a la población general con el fin de seleccionar a aquellas embarazadas que tienen más posibilidades que el promedio de la población, de presentar una determinada alteración cromosómica.

Los estudios se basan en la detección de marcadores de riesgo, según el Dr. Comas, «estos marcadores consisten en alguna característica que si bien no constituye una malformación se encuentra asociada con mayor riesgo de padecer una anomalía cromosómica. Son varios los métodos de “screening” que pueden aplicarse a una población durante el primer trimestre, es decir, entre la semana 11 y 13 más 6 días del embarazo, que permiten identificar un riesgo individual de que el feto presente Síndrome de Down – entre otras cromosomopatías-, anormalidades estructurales, cardiopatías congénitas e, incluso, algunos síndromes genéticos”.

Los marcadores de riesgo más utilizados durante ese período de la gestación son la edad materna, la translucencia nucal, y los niveles de algunas hormonas dosadas en sangre materna. Ahora bien, el uso de más de un marcador aumenta el porcentaje de detección de anomalías y, es por ello, que -a veces- se recurre a otros marcadores ecográficos de reciente aparición.

Métodos de screening
Edad materna
Es conocido que estadísticamente el riesgo de tener un hijo con alguna afección cromosómica aumenta con la edad materna, principalmente luego de los 35 años.

Ahora bien, si se tiene en cuenta como única variable la edad materna, con un punto de corte en 35 años, y se realizase la punción por encima del punto de corte, se detectarían por ejemplo, solo un 30 % de los niños con síndrome de Down. Sin embargo, debido a que el número de mujeres embarazadas menores de 35 años es mucho mayor, la mayor parte de los bebés que nacen con dicho síndrome son de madres jóvenes.

Traslucencia nucal
“La translucencia nucal es el espacio negro –líquido- a la altura del cuello del feto que se visualiza por ecografía. Hallazgos en más de 100.000 embarazos han demostrado que en la mayoría de los fetos puede verse algo de líquido y, si hay más de lo normal, el riesgo para anomalías cromosómicas aumenta”, expresa el Dr. Comas.

Con la medición de la translucencia nucal, y combinándola con la edad materna y gestacional, se puede estimar el riesgo para cromosomopatías. Y el médico agrega, “si en las mujeres que dicho riesgo resulta elevado luego del estudio se realizase la punción, se detectarían prenatalmente alrededor del 80 % de los fetos con síndrome de Down -es decir, la sensibilidad del método o tasa de detección es del 80%-. Para mejorar aún más la sensibilidad, se puede agregar el dosaje de la fracción libre de gonadotrofina coriónica, también llamada free b HCG, y la proteína plasmática asociada al embarazo tipo A (PAPP-A) en sangre materna, con lo cual llegamos a detectar aproximadamente un 90% de los bebés con síndrome de Down, exponiendo al riesgo de la punción a un menor grupo de mujeres embarazadas.

Otros marcadores
Existen otros marcadores ecográficos de reciente aparición como la evaluación de la presencia del hueso nasal y de las características del flujo de la sangre en el ductus venoso o la válvula tricuspidea del corazón fetal mediante evaluación Doppler.

“En aproximadamente un 60-70 % de bebés con trisomía 21 es imposible individualizar el hueso nasal en el estudio de las semanas 11 a 13. Se estima que combinando este marcador con la edad materna, la translucencia nucal y la bioquímica del suero materno se puede alcanzar una tasa de detección de Síndrome de Down del 90%”, dice el Dr. Comas.

Y continúa el especialista, “Si mediante la evaluación ecográfica con Doppler de un vaso que se encuentra a nivel del abdomen del feto, o de la válvula tricuspidea del corazón, se detectan anomalías en las características de la onda de flujo sanguíneo, pueden alcanzarse también una sensibilidad para trisomía 21, u otras aneuploidías mayores al 90%”.

Detección de malformaciones fetales
Durante el estudio ecográfico de las 11 a 13 semanas de embarazo, la mayoría de las veces, se logra evaluar con bastante precisión la anatomía fetal, pudiéndose así detectar o descartar la presencia de algunas malformaciones mayores, algunas de ellas, incompatibles con la vida extrauterina, como por ejemplo, anencefalia (falta de formación del cráneo fetal). Algunas otras malformaciones no podrán visualizarse hasta más avanzado el embarazo, como por ejemplo, ciertas alteraciones en la formación de la columna o el corazón fetal.

Sin embargo, explica el especialista, “el aumento en el espesor de la translucencia nucal aumentaría también el riesgo para malformaciones congénitas del corazón u otras partes del cuerpo fetal, alertando de la necesidad de evaluarlo detalladamente con un ecocardiograma fetal -ecografía detallada del corazón- y un scan detallado -ecografía detallada de la anatomía fetal de las 20-22 semanas- en edades gestacionales más avanzadas”.

Screening para cromosomopatías de las 11 a 13 semanas del embarazo.
Mediante este método de screening se podrá realizar una evaluación del estado del feto y mediante la medición de la translucencia nucal y otros marcadores ecográficos, junto con el test bioquímico y la edad materna, se podrá estimar un riesgo individual de que el feto tenga Síndrome de Down. Si el riesgo resulta elevado, luego de un correcto asesoramiento, se evaluará la necesidad de realizar otros estudios invasivos de diagnóstico a la mujer embarazada. El resultado final permite planear la conducta ante el embarazo y establecer el pronóstico para el feto.

“Cuando se efectúa un procedimiento de tamizaje o screening, un resultado positivo significa riesgo elevado y de ninguna manera implica certeza de enfermedad”, aclara el Dr. Comas. Y agrega: “Toda mujer que se embaraza, independientemente de su edad o condición social, debería recibir una información clara de la existencia, alcances y limitaciones de estos métodos para que, según sus convicciones, pueda optar libremente por realizarlos o no. El estudio debe ser realizado por médicos entrenados y motivados, respetando la técnica de medición adecuada para lograr así obtener la mayor sensibilidad del método con escasos falsos positivos”.

El Dr. Sergio Pasqualini, Director de Halitus Instituto Médico expresa: “Los médicos ecografistas de Halitus Instituto Médico son acreditados y auditados anualmente por la Fundación de Medicina Fetal de Londres (Fetal Medicine Foundation), dirigida por el Prof. Dr. Kypros Nicolaides, y utilizan el software de dicha fundación para el cálculo de riesgo de cromosomopatías”.

«Y ahora, además, tenemos un consultorio de salud fetal en el que nuestros especialistas asesoran a las parejas con enfermedades crónicas, trastornos hereditarios o problemas gestacionales previos como abortos, parto prematuro, malformación fetal, bajo peso al nacimiento, preeclampsia, etc, y cuyo objetivo principal es acompañar a la mujer en el camino de la maternidad, favoreciendo el control de su salud y la del bebé», añadió.