¿Qué es GenADVANCE SALUD EMBARAZO?
GenADVANCE ES UNA PRUEBA DE TAMIZAJE PRENATAL NO INVASIVA (NIPT) que se realiza con una muestra de sangre extraída del brazo. Durante el embarazo, algo del ADN del bebé circula por el torrente sanguíneo de la madre.
GenADVANCE detecta, mediante el estudio de ese ADN libre en sangre materna, anomalías genéticas causantes de alteraciones esqueléticas, cardiacas y neurológicas.
¿Para qué es el test GenADVANCE SALUD EMBARAZO?
Para identificar trastornos genéticos autosómicos dominantes o ligados al cromosoma X.
Síndrome de Noonan Acondroplasia
Osteogénesis Imperfecta Síndrome de Rett
Síndrome de Alagille
Síndrome de Antley Bixtler
Síndrome de Apert
Síndrome Cardiofaciocutáneo
Síndrome de CATSHL
Síndrome de CHARGE
Síndrome Cornelia de Lange
Síndrome de Costello
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Ehlers Danlos
Síndrome de LEOPARD
Síndrome de Muenke
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Sotos
Síndrome de Sotos
Síndrome de Jackson Weiss
Encefalopatía Epiléptica (tipo 2)
Hipocondroplasia
Craneosinostosis
Displasia Tanatofórica
Esclerosis Tuberosa
Leucemia Mielomonocitica
Juvenil
Estas alteraciones tienen una incidencia combinada de 1 en 600 embarazos.
¿Qué me dicen los resultados de GenADVANCE SALUD EMBARAZO?
La herencia autosómica dominantes es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. En una enfermedad autosómica dominante con solo recibir un gen anormal de uno de los dos padres, se puede presentar la enfermedad. Si bien uno de los padres puede padecer la enfermedad, la mayoría de los casos ocurre «de novo», es decir, espontánea en cada embarazo. Estas mutaciones espontaneas pueden estar relacionadas a la edad paterna avanzada.
¿Es GenADVANCE SALUD EMBARAZO para mí?
Se recomienda realizar el estudio en caso de:
- Edad paterna avanzada
- Antecedentes familiares de alguna de estas enfermedades
- Presentar resultados anormales del ultrasonido como la presencia de alteraciones esqueléticas
- Presentar una translucencia nucal aumentada
- Tener indicación de punción de vellosidades coriales amniocentesis
- Tener la necesidad de “saber todo” o querer más información de su embarazo
¿Qué tiene de diferente GenADVANCE SALUD EMBARAZO?
Con un diagnóstico preciso de alguna de estas enfermedades uno puede contribuir a un mejor manejo del embarazo, definir la mejor forma de nacimiento y planificar los cuidados perinatales necesarios.
Si el resultado es POSITIVO
Se recomienda una consulta de asesoramiento genético y la realización de algún método de diagnóstico específico.
Si el resultado es NEGATIVO.
Se descartan las alteraciones producto de la mutación de 30 genes.
Si querés saber si tu bebé presenta alguna anomalía genética, GenADVANCE SALUD EMBARAZO puede ser para vos. Consultá con tu médico.
¿Cuándo me puedo realizar el Test Gen ADVANCE SALUD EMBARAZO?
Podés realizar la prueba a partir de la semana 10 de gestación.
¿Cuándo recibiré mis resultados?
Recibirás los resultados en 10 a 15 días aproximadamente.
