Test de Portadores - Halitus Instituto Médico - Líder en tratamientos de Fertilización asistida

Test de Portadores

¿Qué es GenID CARRIER?

GenID Carrier permite detectar enfermedades genéticas para prevenir su transmisión al futuro bebe. Los portadores de enfermedades recesivas son personas sanas, es decir que no presentan los síntomas de la enfermedad. El GenID Carrier te permite conocer que gen tiene alterado cada persona.

¿Para qué es el test Gen ID CARRIER?

Para descartar enfermedades genéticas de las que sos portador que podés transmitir a un futuro hijo.

¿Qué es un Matching Genético?

El matching genético, o test de compatibilidad genética, consiste en un análisis comparativo de los genes de quien aporta el semen (miembro de la pareja o donante) y de quien aporta los ovocitos (miembro de la pareja o donante) para calcular las probabilidades de que su hijo herede ciertas patologías.

¿Para qué sirve el matching genético?

El matching genético disminuye la probabilidad en la descendencia de padecer una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo al comparar los genes y poder seleccionar a quien no comparta las mismas mutaciones en caso de encontrarse alguna.

Match Genético GenID CARRIER

Fibrosis quística
Frecuencia de Portadores 1 en 25
Atrofia muscular espinal
Frecuencia de Portadores 1 en 40
Enfermedad poliquística del riñón
Frecuencia de Portadores 1 en 70
Sordera Hereditaria
Frecuencia de Portadores 1 en 80
Mucopolisacaridosis
Frecuencia de Portadores 1 en 80
Anemia de células falciforme
Frecuencia de Portadores 1 en 150
Enfermedad de Gaucher
Frecuencia de Portadores 1 en 200
Síndrome de Fragilidad del X
Frecuencia de Portadores 1 en 250
Beta Thalassemia
Frecuencia de Portadores 1 en 300

¿Es GenID CARRIER para mí?

Si querés saber si tu hijo puede presentar alguna anomalía genética, GenID CARRIER es para vos.

La información genética preconcepcional es fundamental para la planificación familiar. Algunas enfermedades tienen alta tasa de portación sana en la población general y, en caso de enfermedad, pueden ser severas.

¿Quién puede realizar el test?
  • Toda pareja que desee formar una familia y desee conocer el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos.
  • Antes de realizar un tratamiento de reproducción asistida.
  • Antes de un tratamiento en el que se utilizará semen u óvulos de un donante.
  • Parejas consanguíneas (ya que entre familiares se puede compartir la misma mutación con más probabilidad).
  • Personas que desconocen antecedentes familiares, adoptadas o nacidas por reproducción asistida con gametos donados.

Enfermedad recesiva

La probabilidad de que dos portadores tengan un hijo/a afecto es del 25% y la probabilidad de tener un hijo/portador asintomático de la enfermedad es de un 50%.

Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X

Cuando una mujer es portadora de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X la probabilidad de tener un hijo varón enfermo es del 50%

Positivo

Se encontró una mutación en ese gen en concreto. Se debe evaluar el mismo gen en la pareja. En el caso de donación la información genética del donante se compara con la del miembro de la pareja que aporta el gameto. Se selecciona el donante de bajo riesgo genético que no presente ninguna mutación que implique riesgo con el receptor.

Negativo

No se detectaron mutaciones en los genes evaluados. No se encontró que la persona estudiada sea portadora de ninguna mutación de las estudiadas.

¿Cuándo estarán mis resultados?

Recibirás los resultados en 35 días aproximadamente.

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