Una herramienta para detectar problemas congénitos
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD) se realiza hoy en el país y es una fuerte herramienta médica que permite detectar la presencia de defectos congénitos, antes de la implantación de los embriones en el útero materno.
La noticia de un embarazo es motivo de alegría, pero a veces también entraña un gran temor a las enfermedades genéticas.
Especialmente cuando hay razones o antecedentes que justifican este temor. Los antecedentes familiares de enfermedades transmisibles genéticamente o la edad de la pareja que va a realizar un procedimiento de fertilización asistida, entre otros motivos, justifican la realización de estudios de diagnóstico genético previos al embarazo. El Diagnóstico Genético Preimplantatorio permite detectar la presencia de alteraciones genéticas en el embrión de pocos días, antes de su implantación en el endometrio materno y así tener una nueva herramienta para afrontar el embarazo con mayor tranquilidad.
En el último año Halitus Instituto Médico ha logrado 7 embarazos con PGD. De los mismos, ya hay tres recién nacidos sanos y S gestas en curso (8 bebés) que ecográficamente están bien y tres de ellos se encuentran evolucionando normalmente. En el mundo son sólo 60 centros de fertilidad que cuentan con esta posibilidad diagnóstica y terapéutica.
En 1984, la Organización Mundial de la Salud (OMS) enfatizó la relevancia de desarrollar estrategias tempranas con la posibilidad de realizar diagnósticos previos a la implantación. En esta línea, el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (o PGD por su sigla en inglés) es una opción de diagnóstico temprano para parejas con alto riesgo de descendencia con enfermedades genéricas. Los resultados que se obtienen con este estudio, concluyentes y precisos, se pueden luego comparar con los resultados obtenidos mediante los estudios genéticos que se realizan durante el embarazo.
El PGD no implica un riesgo para el embarazo, dado que aún éste no se ha producido, pues la pesquisa se realiza antes de transferir los embriones al útero. Esta técnica ofrece a las familias con alto de riesgo de descendencia afectada por enfermedades genéticas, una opción diagnóstica temprana que permite evitar la interrupción de! embarazo debida a la presencia de afectación fetal. A su vez, incrementa la probabilidad de éxito en la implantación y el logro del embarazo, al transferirse al útero los embriones no afectados por la enfermedad genética para la que se encuentra en riesgo la pareja que realiza la consulta.
Es sabido que cualquier pareja puede efectuar una consulta antes de realizar un procedimiento de fertilización asistida o buscar el embarazo: Sin embargo – se aconseja especialmente en los casos de edad materna avanzada, antecedentes de infertilidad sin causa aparente, cuando se ha tenido un hijo anterior con una enfermedad genética, antecedentes de algún familiar infectado por una enfermedad genética, y antecedentes de pérdidas fetales o abortos espontáneos sin causa aparente.
En la mayoría de los casos, la búsqueda apunta a la prevención, diagnóstico y tratamiento de defectos congénitos. Se entiende por defecto congénito a aquella anomalía morfológica, estructural, funcional o molecular del desarrollo que está presente al nacer o que puede tener una aparición tardía. Puede ser de origen familiar, hereditaria o no, única o múltiple. Y según los profesionales especializados, se indica la realización de un PGD cuando existen riesgos de anomalías cromosómicas o enfermedades monogénicas, o cuando existen fracasos sin causa aparente en más de cuatro intentos de fertilización asistida.
Dr. Sergio Pasqualini Director Médico de Halitus Instituto Médico
