Una herramienta genética

Hoy se puede conocer con hasta un 99% de certeza si un embrión a punto de ser implantado en el útero materno mediante un tratamiento de fertilidad asistida padecerá ciertas enfermedades de origen genético durante la vida adulta. Esto es posible gracias al llamado diagnóstico genético preimplantatorio, herramienta cada vez más precisa y que permite predecir un número cada vez mayor de trastornos que pueden manifestarse inmediatamente después del nacimiento o mucho más tarde, en la etapa de la adultez.

Además, los tests genéticos que se agrupan bajo ese nombre han dado lugar a la posibilidad de que padres de chicos con afecciones que sólo pueden ser corregidas por un trasplante de “células madre ciento por ciento compatibles” busquen un embarazo para así poder contar con un donante a medida que cure la afección de su hermano. En esos casos, el diagnóstico genético preimplantatorio permite seleccionar un embrión genéticamente idéntico.

Para el doctor Yuri Verlinsky, ésa es el área de la genética preconceptiva que más se desarrollará en las próximas décadas. Verlinsky, nacido en Siberia, es experto en citogenética y embriología, y es quien introdujo el diagnóstico genético preimplantatorio en los Estados Unidos.

Autor de más de cien trabajos científicos sobre el tema, el fundador y director del Instituto de Genética Reproductiva de Chicago dialogó con LA NACION durante su último paso por el país para participar de un encuentro científico organizado por Halitus Instituto Médico.

Derecho a saber

«Cuando uno hace un diagnóstico preimplantatorio puede obtener información sobre ciertas condiciones genéticas que puede padecer el embrión, ya sea trastornos asociados a un solo gen o trastornos cromosómicos, pero también la predisposición a desarrollar ciertas enfermedades, como el cáncer o como el mal de Alzheimer», comenzó diciendo Verlinsky.

-¿Es esa hoy la única finalidad del diagnóstico genético preimplantatorio?

-No: el diagnóstico que se realiza antes de la implantación también puede servir para seleccionar aquel embrión que no sólo esté libre de enfermedad, sino que además sea compatible con un hermano, de modo tal que puedan ser usadas las células madre del cordón umbilical para su tratamiento.

-¿Toda la información que arroja el test genético se transmite a los padres o sólo ciertos aspectos puntuales solicitados de antemano?

-Toda la información sobre el futuro embrión le pertenece al paciente y se le transmite a menos que no quiera saber algo específicamente, como es suele ocurrir con el sexo del embrión. Muchas veces sucede que los padres sólo quieren asegurarse de que los embriones que serán transferidos son normales, pero no quieren sabe nada más.

Incluso a veces no quieren siquiera enterarse de si ellos mismos son portadores de alguna anomalía genética que puede causar una enfermedad y que se transmite a la descendencia.

Esto sucede, por ejemplo, con la enfermedad de Huntington -que en caso de que alguno de los padres sea portador de los genes que la causan la descendencia tiene el 50% de posibilidades de heredarla-, que a veces ni los mismos padres quieren saber si son portadores. Eso da lugar a complejos dilemas éticos.

-¿El test genético permite conocer sólo el riesgo del embrión de padecer una enfermedad en el futuro o permite determinar si efectivamente padecerá alguna afección?

-Tanto en afecciones oncológicas como en ciertos trastornos latentes lo que uno puede conocer es la predisposición. En Huntington, por ejemplo, uno puede determinar que el embrión tiene el 50% de probabilidades de padecerlo, pero en ciertos tipos de cáncer se puede determinar las posibilidades de sufrirlo con hasta un 90% de certeza. Es, en definitiva, un diagnóstico molecular de enfermedades futuras o inmediatas.

-¿El conocer el riesgo de una enfermedad a futuro es motivo de descarte de un embrión?

-Sí, para eso vienen a consultar, para evitar la transmisión de una enfermedad que saben que padecen o que ahora saben que pueden llegar a transmitir.

Realidad y fantasía

-¿Qué tipos de cáncer se pueden predecir con el test genético?

-Una rara forma de cáncer múltiple, un tipo de cáncer neuronal, el cáncer de mama que depende de las mutaciones de los genes BCR1 y BCR2… cualquier cáncer que tenga un vínculo molecular establecido puede ser detectado mediante el diagnóstico preimplantatorio.

-¿Con qué tasa de efectividad?

-En algunos casos, con un 99% de certeza. Depende del gen en cuestión. Uno puede decir que si la persona alcanza la edad promedio en la que se manifiesta cierto tipo de cáncer, tendrá, por ejemplo, un 60% de posibilidades de padecerlo.

-Además del sexo, ¿qué otras características físicas del futuro bebe se pueden conocer a través del diagnóstico preimplantatorio?

-Podemos diagnosticar si van a ir a Harvard, si van a ser hermosos, si van a ser estrellas de cine… -ironiza Verlinsky-. Estas son características multifactoriales que no pueden predecirse, al menos por ahora.

-¿Está en la mente y en la consulta de los pacientes la fantasía del diseño de bebes?

-Digámoslo de esta forma: si uno pudiera hacer que su hijo sea más inteligente, ¿por qué no hacerlo? De todos modos, todos los bebes para sus padres son hermosos, son los mejores, hasta que crecen… (Se ríe.)

-Si no es el diseño de bebes, ¿cuál cree, entonces, que es el futuro del diagnóstico preimplantatorio?

-Creo que en el futuro se va a ampliar la posibilidad de brindar tratamientos con células madre de cordón umbilical a muchas afecciones que hoy no tienen tratamiento, y ahí el diagnóstico genético preimplantatorio va a cumplir un papel fundamental.

Por Sebastián A. Ríos
De la Redacción de LA NACION