Estudios genéticos, todo lo que tenés que saber

En la actualidad existen numerosos estudios de control prenatal. Los llamados genéricos (estudios de alteraciones cromosómicas y patologías genéticas y/o hereditarias) son bastante corrientes. Sin embargo, tienen sus indicaciones precisas.
Para despejar tus dudas, comenzaremos aclarando que hay que diferenciar los estudios invasivos de los no invasivos.
Los primeros incluyen la amniocentesis y la punción biopsia de vellosidades coriales. Dentro de los no invasivos se encuentran el NT Plus, las ecografías convencionales, la ecografía con traslucencia nucal, la ecografía 3D y 4D Y el triple test. Por otro lado, en casos especiales, se realizan la ecocardiografía y el doppler obstétrico, en etapas más avanzadas del embarazo.
En el caso de los estudios no invasivos, no existe riesgo para el embarazo. En cambio, los invasivos tienen riesgo de aborto espontáneo, si bien se ha reducido mucho en los últimos tiempos.

NT Plus

• Cuándo se realiza: entre las semanas 11 y 14.
• En qué consiste: se analiza una hormona en sangre materna, la alfafetoproteína y se realiza una ecografía de alta resolución por un profesional calificado que se especialice en ecografías obstétricas. No necesariamente debe hacerse una ecografía 3D/4D; lo importante es que la vea un especialista.
• Para qué se realiza: para encontrar anomalías cromosómicas (como Síndrome de Down, entre otras). La ecografía apunta a diagnosticar malformaciones y evalúa la traslucencia nucal.

Ecografía con traslucencia nucal

• Cuándo se realiza: entre las semanas 11 y 14.
• En qué consiste: es parte del NT Plus y es una ecografía transvaginal.
• Para qué se realiza: muchos médicos sólo realizan este estudio como aproximación o para descartar patologías. En caso de un resultado desfavorable, se continúa con otros estudios.

Triple test

• Cuándo se realiza: entre las semanas 14 y 16.
• En qué consiste: se realiza un dosaje en sangre materna de tres hormonas: HCG (gonadotrofma conónica, estriol, y alfafetoproteína).
• Para qué se realiza: para encontrar anomalías cromosómicas como Síndrome de Down y defectos del tubo neural, que son aquellos que se producen en la formación del cerebro y de la espina dorsal. Se podría considerar otro para profundizar en los estudios en caso de resultados adversos.

Amniocentesis

• Cuándo se realiza: entre las semanas 14 y 18.
• En qué consiste: punción en la que se aspira el líquido amniótico a través de la piel del abdomen materno con anestesia local y control ecográfico para extraer células fetales desprendidas que se encuentren inmersas en el líquido. Con el material obtenido se realiza un cariotipo, que es un análisis de los cromosomas. En uno de cada 200 casos puede provocar aborto espontáneo.
• Para qué se realiza: detecta anomalías tanto numerales como estructurales. Es decir, si normalmente hay un par de cada cromo soma, detecta si en vez de dos se encuentra uno solo o tres, o si hay transferencia de material de un cromosoma a otro o pérdida de material cromosómico.
• Se puede optar entre hacerse este estudio o la biopsia de vellosidades coriales, ya que los riesgos son similares, aunque la punción biopsia puede realizarse antes.

Punción biopsia de vellosidades coriales

• Cuándo se realiza: entre las semanas 12 y la 14.
• En qué consiste: con control ecográfico, a través de la piel del abdomen o por vía vaginal se extrae una muestra de placenta. Con el material se realiza un análisis de los cromosomas.
• Para qué se realiza: detecta anomalías como SÚ1drome de Down y espina bífida.
• Analiza la alteración en los cromosomas. La posibilidad de un aborto espontáneo es de una en 100.

Doppler obstétrico (materno-fetal)

• Cuándo se realiza: está indicado desde el segundo trimestre en embarazos de alto riesgo, como los de madres hipertensas, diabéticas, antecedentes de feto muerto intraútero o gemelares con crecimiento discordante, entre otros casos.
• En qué consiste: es un método similar a la ecografía, que opera con ultrasonido para obtener imágenes precisas del calibre de los vasos y las arterias. Debe hacerla un ecografista especializado en obstetricia.
• Para qué se realiza: es un estudio de flujos, es decir cómo llega la sangre al feto, a través de la arteria umbilical, y cómo se distribuye ese flujo sanguíneo (monitoreo del sistema circulatorio del bebé). Permite diagnosticar y evaluar fetos con retardo de crecimiento intrauterino, colagenopatías, gemelares con crecimiento discordante y muchas otras patologías, pero especialmente las patologías que afectan los vasos y la circulación.

Ecocardiografía

• Cuándo se realiza: desde el segundo trimestre en adelante, especialmente si hay antecedentes de cardiopatías congénitas en la familia.
• En qué consiste: es una ecografía del corazón fetal exclusivamente. Debe hacerla un profesional ecografista especializado en obstetricia.
• Para qué se realiza: estudio del corazón fetal para detectar cardiopatías y polihidramnios (aumento de líquido amniótico que sea signo de cardiopatía fetal).

RECOMENDADO PARA…

Los estudios genéticos están indicados en madres mayores de 35/40 años y en aquellas que tienen antecedentes de patologías hereditarias. La indicación de realizarte este estudio debe provenir de tu obstetra. También se puede consultar a un genetista, que brindará una orientación sobre el tema y ayudará a no hacer estudios innecesarios.

Texto: Gabriela Arias
Asesoramiento:
Dra. Carolina Heer, ginecóloga y obstetra del Centro de Diagnóstico Dr. Enrique Rossi y del Instituto Loria-CDR
Dr. Leonardo Mezzabotta, obstetra de Halitus Instituto Médico