Estudios genéticos prenatales: la ciencia a favor de la vida.

Hace años que los estudios genéticos prenatales ganaron espacio en las clínicas de la reproducción asistida y se establecieron como un elemento complementario en el seguimiento de los embarazos. Toda embarazada que desee conocer el riesgo genético de su embarazo, principalmente aquellas mayores de 35 años de edad, puede realizar una consulta genética prenatal.
Se afirma que la edad de la madre influye en la posibilidad de alteraciones genéticas, porque a medida que pasa el tiempo disminuye la calidad de los óvulos y eso puede traducirse luego en alteraciones cuando ocurre la fertilización del ovulo por el espermatozoide.
Las anomalías genéticas
Las aneuploidías cromosómicas son un tipo de anomalías genéticas que se caracterizan por un cromosoma extra o ausente en las células humanas. En cada célula del cuerpo humano hay 23 pares de cromosomas. Un cromosoma extra o ausente es la causa más frecuente de trastorno genético. La trisonomía 21 (síndrome de Down), 18(Síndrome de Edwards) y 13(Síndrome de Patau) son las más comunes en los recién nacidos, y se producen por una copia extra de cromosomas 21,18 y 13 respectivamente. Las trisonomías y las aneuplidías se producen durante la división celular cuando los cromosomas (a menudo de la madre) no se separan correctamente.
Si bien las estadísticas muestran que cuanto más añosa es la madre, mayor la posibilidad de tener un hijo afectado por un problema de cromosomas, es importante saber que siempre existe un riesgo de base a cualquier edad materna. Por ejemplo, el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down a los 35 años es aproximadamente 1 en 300 embarazos; ese riesgo va en aumento y a los 40 años, es de 1 en 100 aproximadamente.

Estudios prenatales
En una consulta clínica con un genetista se evalúan los antecedentes genéticos de los padres y familiares del bebé y, a partir de allí, se arma un árbol genealógico en el que se incluye también los datos sobre el embarazo actual. En base a la información obtenida es posible brindar asesoramiento sobre causas genéticas que pudieran tener importancia en términos reproductivos: abortos espontáneos, infertilidad, edad materna avanzada, entre otros.
Se sabe que el 97% de los casos en los que se presentan alteraciones, se trata de anomalías espontáneas de esa gestación. Sólo un pequeño número responde a alteraciones heredadas de uno de los padres. Para realizar el diagnóstico, se recomiendan estudios genéticos de screening prenatal que sirven para chequear la salud del bebé, invasivos y no invasivos.
Dentro de los estudios invasivos encontramos:
*Biopsia de Vellosidades coriónicas: consiste en obtener una muestra de vellosidades de la placenta por medio de una punción transabdominal, que se realiza bajo guía ecográfica. Se aconseja su realización en caso que el screening haya dado resultado positivo, tanto para NT Plus como análisis de ADN en sangre materna. Es posible realizarlo luego de la semana 12 de gestación y tiene riesgo de pérdida de embarazo de 0,5-1%.
*Amniocentesis: se indica su realización cuando por la ubicación placentaria no es posible realizar la punción de vellosidades coriónicas o cuando hay presencia de mosaico cromosómico. Este estudio consiste en obtener una muestra de líquido amniótico para el análisis a partir de una punción transabdominal bajo guía ecográfica. Puede llevarse a cabo a partir de la semana 16 y posee los mismos riesgos que la punción de vellosidades.
Dentro de los estudios no invasivos:
*Screening (en medicina, también denominado cribado o tamizaje, es un anglicismo utilizado para indicar una estrategia aplicada sobre una población para detectar una enfermedad en individuos sin signos o síntomas de esa enfermedad. La intención del screening es identificar enfermedades de manera temprana dentro de una comunidad. Esto permite la rápida gestión e intervención con la esperanza de que se reduzcan los efectos (dolor, fallecimiento) provocados por la enfermedad) del primer trimestre, indicado a toda mujer embarazada, especialmente aquellas mayores de 35 años. La translucencia nucal (consiste en la medición de un espacio sonoluscente o econegativo situado en la zona posterior de la nuca del feto. El momento adecuado para realizar esta medición es la semana 12 aunque puede realizarse en la semana 10,11 y 13. Para realizarse correctamente en calliper o cursor ecográfico se debe posicionar en las partes internas de los ecos que definen la sonoluscencia. La ecografía debe realizarse vía abdominal aunque pueden obtenerse las imágenes también vía vagina) más análisis bioquímico (NT Plus, (es un test no invasivo. Para realizar este estudio se evalúa la anatomía embrionaria y se lleva a cabo una medición de su Translucencia Nucal por medio de una ecografía. Generalmente se realiza entre las semanas 11 y 14), consiste en medir un pliegue que se encuentra en la nuca de todos los bebés solamente entre las semanas 11 y 14 del embarazo, es un espacio que está lleno de líquido. Cuánto más liquido se acumula, mayor es la probabilidad de que el bebé pueda estar afectado por un problema congénito. El estudio se acompaña con un análisis de sangre de la madre.
Con los datos obtenidos, ecográficos, las hormonas medidas y la edad materna, es posible calcular el riesgo para Trisomía 21-Sindrome de Down-, Trisomía 18-Sindrome de Edwards-o Trisomía 13 –Síndrome de Patau-.
Es un estudio de probabilidades, es decir el resultado no confirma, establece cuál es el riesgo.
Si se encuentra que el índice marca un riesgo elevado en alguno de estos casos, se deberá hacer una punción prenatal para confirmar el diagnóstico, ya que muchas veces la translucencia nucal está aumentada y no tiene relación con anomalías cromosómicas sino con incompatibilidad de Rh, infecciones maternas que repercuten en el bebé, cardiopatías congénitas, entre algunas de las razones más comunes.
ADN en sangre materna
*ADN fetal en sangre materna: Es una simple extracción de sangre a la madre, que se analiza en busca de anomalías cromosómicas. Los resultados están disponibles en 2 semanas, y tiene un 99% de efectividad. Es posible realizarlo a partir de la semana 10 de gestación ya que hay un dosaje de ADN libre fetal en la sangre materna que proviene de la placenta y es posible que sea estudiado. En caso de ser positivo se deberá corroborar la información por medio alguno de los métodos invasivos. Lo que agrega este estudio, además de su efectividad, rapidez y eficacia, es que permite conocer el sexo del bebé.
Gracias al avance de la ciencia y tecnología, las anomalías pueden detectarse mediante métodos no invasivos, desde el primer trimestre del embarazo, sin riesgos para la madre ni para el bebé. Si bien son estudios opcionales, brindan información importante para el control y seguimiento del embarazo. Siempre es conveniente que ante cualquier duda, consulten a su médico.

PRIMERA POSIBILIDAD DE EVALUAR LA ANATOMÍA FETAL
El screening del primer trimestres representa, además, la primera posibilidad de evaluar la anatomía fetal. Si bien el embarazo es reciente y el feto pequeño, en manos experimentadas se puede reconocer distintas estructuras fetales presentes como el perfil fetal, el hueso nasal, los miembros, la ubicación y el latido cardíaco, la presencia y ubicación del estómago, la correcta división del cerebro, etc. Es decir, que además de evaluar variables genéticas, sirve para detectar precozmente ciertas anomalías cardiacas o predecir trastornos hipertensivos en la m adre que podrían afectar el embarazo. Lo más importante es realizarlo con profesionales capacitados y certificados que puedan realizar un correcto asesoramiento. La Fundación de Medicina Fetal de Londes, (Fetal Medicine Foundation) es la institución mundial que brinda dicha capacitación y las certificaciones adecuadas.

Asesoraron el Dr. Agustín Pasqualini,
médico ginecólogo y obstetra
especialista en fertilidad, y la Dra.
Soledad Andersen, médica genetista.
Mas información: http//www.halitus.com/departamentos/obstétrica_nifty.php

Fuente: Revista Saber Vivir | 22.05.14