Embarazo después de los 40: el riesgo de las enfermedades genéticas

La búsqueda del embarazo se ha ido retrasando en el tiempo, y en el mundo actual hay mujeres que, por distintos motivos, sobre todo laborales, desean embarazarse después de los 40 años, y otras mujeres que, sin buscarlo, quedan embarazadas a esa edad. En general, estas últimas ya tienen otros hijos y, creyendo que ya no iba a sucederles, dejan de tomar los recaudos, como lo venían haciendo.

Cuando una mujer de 40 años consulta a los médicos para quedar embarazada, se realizan estudios fundamentalmente tendientes a evaluar la reserva ovárica desde el punto de vista reproductivo, así como otros parámetros. A partir de estos estudios se detecta si es factible seguir adelante con el tratamiento que corresponda, y saber así, a corto plazo, si es posible que esa mujer logre embarazarse después de los 40 años. Por otra parte, en aquellos 4.1 casos en que se recurrirá a técnicas de reproducción asistida de alta complejidad, si la mujer presenta una reserva ovárica adecuada, es posible llevar adelante el Diagnóstico Genético Preimplanta torio. Este estudio permite el análisis genético del embrión, incluso antes de que éste sea transferido al útero materno, para prevenir la implantación de embriones que tengan alguna anomalía cromosómica.

Evaluación física y psicológica
Ahora bien, la mujer de más de 40 años puede presentar dos situaciones distintas: que consulte a los médicos ya embarazada, o porque desea quedar encinta, ya sea con o sin pareja. En el caso de aquella que busca embarazo, los médicos deben, antes de encarar la búsqueda, evaluar el estado clínico y psicológico de la mujer para saber si se encuentra en condiciones de sobrellevar la gestación y para, dada la edad de los padres, estimar qué será del niño por nacer, en caso de lograr el embarazo. En este caso, la evaluación física y psicológica se torna central. Existen casos de 45 años que no califican por riesgos médicos o por cuestiones psicológicas. Y hay casos de 51 y hasta 52 años, como edades máximas, que pasan todos los exámenes y se practican. El caso de la mujer alemana de 65 años, en nuestra institución no hubiera nunca pasado el filtro.

Los médicos estudian la potencial embarazada desde lo físico, ya que el embarazo implica una sobrecarga para el cuerpo y, después de los 40, conlleva mayores posibilidades de complicaciones, como la hipertensión o la diabetes. Las investigaciones científicas revelan que es dos veces más probable que una mujer de más de 35 años desarrolle alta presión arterial y diabetes que una mujer de entre 20 y 30 años.

El estudio y tratamiento para intentar lograr el embarazo debe ser lo más rápido posible, dado que, luego de los 40 años, el declinar del funcionamiento ovárico puede ocurrir en cualquier momento.

El caso de la criopreservación
Pero, además, en cualquier caso, a los 40 años, existe el doble o el triple de probabilidades de que el bebé presente enfermedades genéticas o congénitas que en mujeres de entre 20 a 30 años. Si la paciente logra el embarazo con óvulos crio preservados, los riesgos de enfermedades genéticas u otros problemas van a ser los mismos que se presentan a la edad en que se crio preservaron. Es decir que la crio preservación permite disminuir los riesgos de enfermedades genéticas y de otra índole relacionados con el paso del tiempo y la edad, y fundamentalmente brinda la posibilidad de intentar lograr el embarazo a edades en las que el funcionamiento ovárico decae. Llegado el momento de buscar un embarazo, si la mujer tuviese óvulos crio preservados y mantuviese su fertilidad, podría intentarse lograr el embarazo en forma natural, o hasta inclusive con óvulos propios con tratamiento y conservar los óvulos crio preservados para una futura búsqueda. Llegado el momento de no querer tener más hijos y aún tener óvulos crio preservados, cabe la posibilidad de descartarlos, ya que no son embriones sino óvulos, o de donados.

Probabilidades de anomalías
Existen muchos tipos de anormalidades cromosómicas, el Síndrome de Down representa casi la mitad de ellas. Aunque cerca del 75% de los bebés con este síndrome nacen de mujeres menores de 35 años, las probabilidades de, que el bebé lo padezca aumentan conforme aumenta la edad de la madre. Es así que a los 25 años existe una probabilidad entre 1250, a los 30 hay una probabilidad entre 952, a los 35 años una probabilidad entre 378, a los 40, existe una probabilidad entre 106 y a los 45 años una probabilidad entre 30. Es por esta mayor frecuencia de anomalías genéticas y congénitas que se asesora sobre la conveniencia de realizar estudios para confirmar la normalidad de ese bebé. Este Screening se lleva delante de dos formas, ya sea por medio de estudios ecográficos y marcadores bioquímicos en sangre, o a partir del estudio del ADN fetal en sangre materna.

Pruebas no invasivas
Hoy en día, cada vez se recurre más a pruebas no invasivas. El estudio en sangre materna consiste en una simple extracción de sangre a la madre, a partir de la décima semana de gestación, para estudiar el ADN de las células fetales presentes en sangre materna. Como todas las células humanas son diploides, tienen 23 pares de cromosomas, el exceso de alguno de ellos indicaría una anomalía. Este test tiene una sensibilidad del 99%.

En cuanto a estudios ecográficos, a partir del primer trimestre del embarazo es posible detectar algunas malformaciones fetales y evaluarlas en el llamado» screening del primer trimestre». Para que el estudio posea una óptima precisión, deben evaluarse cuatro marcadores ecográficos: la translucencia nucal, que estudia un pliegue en la nuca del bebé cuyo espesor podría marcar una anomalía cromosómica, el hueso nasal, que los bebés con Síndrome de Down no tienen el ductus venoso y la válvula tricúspide. Si se combinan estos 4 parámetros con el laboratorio y los antecedentes maternos, se obtiene una precisión del 95%.
Los estudios invasivos suelen llevarse adelante generalmente como reconfirmación de algún otro estudio que no haya dado bien. Alrededor del 95% de las mujeres que se someten a la amniocentesis o a la muestra de villus coriónico, reciben la buena noticia de que su bebé no tiene estos trastornos cromosómicos.

El estudio y tratamiento para intentar lograr el embarazo debe ser lo más rápido posible, dado que, luego de los 40 años, el declinar del funcionamiento ovárico puede ocurrir en cualquier momento y hasta en forma sorpresiva. Si las evaluaciones hormonales están dentro de valores normales, se intentará de distintas maneras obtener algún óvulo viable (fundamentalmente modificando las estrategias del manejo del ovario según el caso). El obtener algún óvulo viable es la limitante más frecuente para poder lograr el embarazo, y muchas veces es necesario recurrir a la donación de óvulos.

Asesoró el Dr. R. Sergio Pasqualini, director científico de Halitus Instituto Médico y presidente de Fundación REPRO.

A los 40 años existe el doble o el triple de probabilidades de que el bebé presente enfermedades genéticas o congénitas, que en mujeres de entre 20 a 30 años

Cómo reducir los riesgos
Para reducir los riesgos, la mujer debe realizarse los r controles prenatales, seguir una dieta alta en ácido %tico y muy nutritiva, evitar las bebidas alcohólicas y el tabaco, y no consumir ningún medicamento sin receta expresa de su médico. Y es recomendable que se realice el monitoreo cardíaco fetal, ecografía con Doppler y análisis genéticos de distinta índole, para asegurarse el buen desarrollo de su embarazo