A ritmo vertiginoso, la ciencia avanza ofreciendo a los médicos y pacientes la posibilidad de sumergirse en aquellos rincones donde siempre reinó el misterio. Y el embarazo, en esta carrera contra la incertidumbre, la impotencia y hasta la ansiedad, está lejos de ser una excepción.
En los últimos años, la oferta de estudios y pruebas para observar cada uno de los pasos que se suceden desde la concepción hasta el parto se ha multiplicado. Hay opciones para todos los gustos, pero también, un debate en puerta sobre los criterios médicos y las reflexiones de pareja que deberían tener lugar antes de sugerirlas o escogerlas.
Desde sencillas pruebas de laboratorio hasta punciones y estudios genéticos de extrema complejidad, la batería de exámenes que se puede realizar es cada vez más amplia.
¿Qué se puede estudiar? Todo no, pero casi. La concepción ya perdió la mayoría de sus enigmas, y tanto la implantación del embrión como el desarrollo del feto van en la misma dirección.
«Hoy, el diagnóstico prenatal es parte integral del control de la embarazada. Nosotros tenemos dos pacientes: la mamá y el bebé. Pero en nuestro país todavía no hay políticas y/o recomendaciones para hacer estudios de detección de problemas congénitos a toda la población, como ocurre en el Primer Mundo. Aun así, en Argentina estos estudios se hacen cada vez más por iniciativa de los médicos o de la pareja. De todos modos, no hay que hacerlos por rutina. Hasta en el triple test (para identificar síndrome de Down) tiene que existir un asesoramiento genético previo. Son temas delicados y los padres deben estar informados y decidir en consecuencia», dice el doctor Lucas Otaño, jefe del servicio de Obstetricia del Hospital Italiano.
Básicamente, los nuevos estudios de diagnóstico prenatal se dividen en pruebas de detección de riesgo y pruebas de diagnóstico; las segundas son más certeras pero, también, pueden resultar más riesgosas.
Las pruebas de detección de riesgo miden las probabilidades de que el feto tenga o desarrolle alguna enfermedad. No diagnostican; sólo marcan niveles de riesgo. Y pueden dar valores anormales sin que haya efectivamente problemas en el bebé; por eso se usan como un primer paso para definir si es necesario avanzar en estudios más invasivos.
Translucencia nucal. A través de una ecografía, entre las semanas 11 y 14 del embarazo, se puede medir el espesor de la nuca, que se engrosa cuando hay síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas.
Marcador del hueso nasal. A través de una ecografía se evalúa la presencia del hueso nasal. Si está ausente, la probabilidad de síndrome de Down sería 150 veces mayor.
Perfil de trisomía o Triple Test. Permite identificar el riesgo de síndrome de Down y defectos del tubo neural (aquellos que se producen en la formación del cerebro y de la espina dorsal). Es un examen de sangre que se hace en las semanas 9 y 10, en el cual se miden los niveles de tres sustancias: alfafetoproteína, gonadotropina corial humana y estriol no conjugado.
El diagnóstico de anomalías genéticas
Son pruebas que permiten identificar anormalidades cromosómicas (como el síndrome de Down) y algunas enfermedades genéticas (como cardiopatías) con más del 99% de efectividad. Antes de realizarlas es fundamental pedir asesoramiento a un genetista, porque en general suponen algún riesgo.
Amniocentesis. Se realiza entre las semanas 15 y 16. Con anestesia local y bajo seguimiento ecográfico, se introduce una aguja delgada en el abdomen de la mujer para extraer una muestra del líquido amniótico. Riesgo: la punción genera aborto espontáneo en 1 de cada 200 casos. Puede generar cólicos, sangrado o fuertes contracciones.
Biopsia de vellosidades coriales. Se realiza entre las semanas 12 y 15. A través de una punción transabdominal, se extrae una muestra de tejido de la placenta en desarrollo. Riesgos: aborto (1 cada 100 casos), sangrado, hematomas, infecciones, contracciones.
Cordocentesis. Se hace entre las semanas 18 y 24. A través de una punción, se extrae sangre del feto que se encuentra en el cordón umbilical. Detecta anomalías cromosómicas, infecciones y algunas enfermedades de origen hereditario.
Georgina Elustondo
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