Diagnóstico temprano
Las palabras más esperadas por los padres de boca del médico ecografista parecieran ser “es una nena” o “es un varón” y sin embargo, la principal preocupación de una pareja que espera la llegada de un hijo debería ser que sea sano. Un hecho es que la mayoría de los bebés que nacen —alrededor del 97%— son normales. Sin embargo, todas las mujeres, independientemente de su edad, tienen un pequeño riesgo de tener un bebé con algún impedimento físico y/o mental.
El avance de la ciencia en este campo permitió la incorporación de estudios para detectar la presencia de anomalías. Entre otros, los estudios invasivos consisten en la punción del abdomen de la mujer embarazada para extraer células de la placenta (aspiración de vellosidades coriales) o del líquido que rodea al feto (amniocentesis) para su posterior análisis y detección de cromosomopatías con más del 99% de certeza. Estas pruebas implican un riesgo del 0,3 al 1% de pérdida del embarazo.
Es por eso que existen estudios no invasivos, carentes de riesgo, que permiten trabajar sobre otras variables para saber si realmente se justifica realizar la punción. Entre estos está el “screening” para cromosomopatías de las 11 a 13 semanas y 6 días de embarazo (primer trimestre).
Son métodos no invasivos que se realizan a la población general con el fin de seleccionar a aquellas embarazadas que tienen más posibilidades de presentar una determinada alteración cromosómica.
Son varios los métodos de “screening” que pueden aplicarse durante el primer trimestre que permiten identificar un riesgo individual de que el feto presente síndrome de Down, entre otras cromosomopatías, anormalidades estructurales, cardiopatías congénitas e, incluso, algunos síndromes genéticos.
Los marcadores de riesgo más utilizados durante ese período de la gestación son la edad materna, la translucencia nucal, y los niveles de algunas hormonas dosadas en sangre materna. El uso de más de un marcador aumenta el porcentaje de detección de anomalías y, es por ello, que a veces se recurre a otros marcadores ecográficos de reciente aparición.
Es conocido que estadísticamente el riesgo de tener un hijo con alguna afección cromosómica aumenta con la edad materna, principalmente luego de los 35 años.. Si se tiene en cuenta como única variable la edad materna, con un punto de corte en 35 años, y se realiza la punción por encima del punto de corte, se detectarían por ejemplo, sólo un 30 % de los niños con síndrome de Down.
La translucencia nucal es el espacio negro (líquido) a la altura del cuello del feto que se visualiza por ecografía. Con la medición de la translucencia nucal, y combinándola con la edad materna y gestacional, se puede estimar el riesgo para cromosomopatías.
Para mejorar aún más la sensibilidad, se puede agregar el dosaje de la fracción libre de gonadotrofina coriónica, también llamada free b HCG, y la proteína plasmática asociada al embarazo tipo A (PAPP-A) en sangre materna, con lo cual se llega a detectar aproximadamente un 90% de los bebés con síndrome de Down, exponiendo al riesgo de la punción a un menor grupo de mujeres embarazadas.
Toda mujer que se embaraza, independientemente de su edad o condición social, debería recibir una información clara de la existencia, alcances y limitaciones de estos métodos para que pueda optar libremente por realizarlos.
“Cuando se efectúa un procedimiento de tamizaje o “screening”, un resultado positivo significa riesgo elevado y de ninguna manera implica certeza de enfermedad”, aclara el doctor Juan Pablo Comas, del departamento de ecografías de Halitus Instituto Médico.
Marcadores. Existen otros marcadores ecográficos como el hueso nasal y las características del flujo sanguíneo en el ductus venoso o la válvula tricuspidea del feto mediante doppler. Estos, junto con la edad materna, la translucencia nucal y la bioquímica del suero materno logra una tasa de detección de síndrome de Down del 90%.
