Diagnóstico Genético Preimplantatorio: la estrategia terapéutica del futuro
Los antecedentes familiares de enfermedades transmisibles genéticamente o la edad de la pareja que va a realizar un procedimiento de fertilización asistida, entre otros motivos, justifican la realización de estudios de diagnóstico genético del embarazo. Aquí, todo lo que hay que saber acerca de este diagnóstico
Asesoró: Dr. R. Sergio Pasqualini | Director Médico de Halitus Instituto Médico
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP) es un diagnóstico que brinda la alternativa, al paciente que posee desórdenes genéticos, de conocer la salud de su bebé antes de comenzar el embarazo. Los resultados que se obtienen con este estudio, concluyentes y precisos, se pueden comparar con los obtenidos mediante los estudios genéticos del embarazo como la biopsia de vellosidades coriales, que se realizan alrededor de la semana 12 de embarazo o la punción de líquido amniótico –amniocentesis- en la semana 16 aproximadamente.
La diferencia es que el DGP no implica un riesgo para el embarazo, dado que aún éste no se ha producido, pues la pesquisa se realiza antes de transferir los embriones al útero, durante un procedimiento de fertilización asistida por ICSI.
Este diagnóstico ofrece a las familias con alto riesgo de descendencia afectada por enfermedades genéticas una opción diagnóstica temprana que permite evitar la interrupción electiva del embarazo debido a la presencia de afectación fetal.
Asimismo, incrementa la probabilidad de éxito en la implantación y el logro del embarazo, al transferirse al útero los embriones no afectados por la enfermedad genética para la que se encuentra en riesgo la pareja consultante.
Cabe destacar que en l últimos años, la investigación en DGP se ha incrementado y avanzado, incorporando a los beneficios que originalmente brindaba esta técnica una nueva posibilidad a partir de la utilización de células madre.
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP) es un diagnóstico que brinda la alternativa, al paciente que posee desórdenes genéticos, de conocer la salud de su bebé antes de comenzar el embarazo. Los resultados que se obtienen con este estudio, concluyentes y precisos, se pueden comparar con los obtenidos mediante los estudios genéticos del embarazo como la biopsia de vellosidades coriales, que se realizan alrededor de la semana 12 de embarazo o la punción de líquido amniótico –amniocentesis- en la semana 16 aproximadamente. |
¿A quienes está destinado el DGP?
Cualquier pareja puede y hacer una consulta antes de realizar un procedimiento de fertilización asistida o búsqueda espontánea del embarazo. Sin embargo, el asesoramiento con l el Departamento de Genética de preimplantación se aconseja espe3cialment e en los siguientes casos:
Edad materna avanzada.
Hijo previo con enfermedad genética
Antecedentes de algún familiar afectado por una enfermedad genética
Cariotipo patológico de alguno de los padres.
Antecedentes de pérdidas fetales o abortos espontáneos sin causa aparente.
Las ventajas del DGP
El diagnóstico genético preimplantatorio permite el diagnóstico de anomalías cromosómicas, tanto numéricas como estructurales y enfermedades génicas. Además puede diagnosticarse la predisposición del embrión para desarrollar enfermedades de la vida adulta tales como: cáncer, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, entre otras.
Otra ventaja que presenta esta técnica se relaciona con la posibilidad de salvar una vida a través de la utilización de células madre. A pesar de estar todavía en etapa de estudio, la utilización de células del cordón umbilical o células madre de cualquier tipo, permiten luchar contra diferentes enfermedades hematológicas, neurológicas, genéticas, sustituir células dañadas e incluso reconstruir el sistema inmunológico.
Una aplicación terapéutica promisoria del DGP, es la posibilidad de seleccionar un embrión para que sea HLA-compatible y pueda transformarse en donante de su hermano afectado de leucemia u otros desórdenes hemato-oncológicos. Por cierto, esta estrategia ya ha permitido salvar la vida de 11 niños.
En esta línea de investigación el Reproductive Genetics Instittue (Chicago) de la mano de su director Yury Verlinsky está trabando sobre células madre, con la intención de desarrollar una variante para obtenerlas. Si lo logra permitiría obtener estas células de la misma persona pero no del embrión, es decir, de una forma totalmente diferente, situación que podría abrir un horizonte enorme en ese aspecto. Al mismo tiempo, si al embrión se le realiza un diagnóstico genético preimplantatorio y se decide no transferirlo porque se encuentra alguna anomalía, con el consentimiento del paciente puede ser utilizado para establecer una línea celular de células madre que será una herramienta científica invalorable para investigar las características de esa enfermedad, patrones de diferenciación y reprogramación celular.
El sexo no es una enfermedad
Entre las posibilidades que brinda la realización de un estudio cromosómico se encuentra la de establecer el sexo del futuro bebé. Este hecho le podrá permitir a una pareja elegir qué embrión desea implantar y por lo tanto decidir el sexo d su futuro hijo
Esta situación abre la puerta a un debate interesante que podría plantearse a través de dos preguntas ¿A quién le pertenece esa información? Y ¿Cómo será utilizada? La postura de Halitus Instituto Médico, es que los datos que posee el embrión y que se obtienen a través del DGP pertenecen al paciente. Entre dichos datos s encuentra el sexo del futuro bebé, por lo tanto será el paciente mismo quien sea responsable de decir que embrión quiere que sea transferido y de esta manera decidir junto a su médico cuál transferir.
Sin embargo, es entendible que algunas personas se sientan incómodas con esa participación, no deja de ser una libre elección de cada uno. Es posible que un científico decida no participar de esta situación porque considera que esa persona hará un mal uso de la información y la utilizará sólo para decidir el sexo de su futuro hijo.
Este debate tiene un acercamiento diferente en los distintos países que se plantea. Por Ejemplo, en Estados Unidos, la American Society of Reproductive Medicine (Sociedad Americana de Medicina Reproductiva) estableció que para balance familiar está bien realizar el diagnóstico genético preimplantatorio en cuanto a la selección del sexo.
Es importante destacar que en algunos caos, la determinación del sexo está relacionada con enfermedades ligadas al mismo, enfermedades que están en los cromosomas sexuales, en las cuales es necesario saber el sexo porque la transmisión de la enfermedad dependerá del sexo del futuro bebé. En este caso, la decisión está en manos del paciente y del médico que realiza el procedimiento.
La necesidad de regular estas técnicas
La fertilización in Vitro y las técnicas relacionadas han evolucionado mucho en los últimos años, se ha ganado en experiencia, y en este sentido, también se multiplican las diferentes consecuencias que pueden traer estas técnicas. Por esta razón, cada día se hace más necesaria una regulación seria que contemple las consecuencias que acarrean el uso de los tratamientos.
Quizás la dificultad reside en qué tipo de legislación es la que se necesita. Porque, por ejemplo, no sería bueno caer en una ley como la italiana que limita y perjudica a las parejas. En es país, las personas que quieren realizarse algún tipo de técnica de fertilización, se van a otros lugares de Europa para poder realizarlas ya que muchos de esos tratamientos están prohibidos. Esta situación es conflictiva en varios aspectos, uno de los cuales es el de perder la cobertura al salir del país, permitiendo que sólo aquellos que pueden afrontar el costo económico de los tratamientos los hagan y dejan fuera al resto de las personas.
Por ello, la regulación debe surgir de un debate serio, en el cuál participen pacientes, médicos especialistas y legisladores. Resulta fundamental que dicha regulación contemple las necesidades de los diversos sectores que se encuentran involucrados en el proceso.
En definitiva, el Diagnóstico Genético de Preimplantación se realiza para incrementar los criterios de selección de transferencia embrionaria en procedimientos de Fertilización in Vitro. Uno de los criterios utilizados para esa selección es la forma en que el embrión se desarrolla y luego, cuál de estos embriones tiene predisposición para una enfermedad genética.
Por su parte, Halitus, a través de la utilización de esta técnica, ha llevado a cabo 55 ciclos con una tasa de embarazo del 50%, 11 bebés nacidos sanos y 7 embarazos en curso. Decidir sobre la salud del futuro bebé es la función del Diagnóstico Genético de Preimplantación. Por esta razón vale la pena conocer sobre su funcionamiento, formar parte de sus debates y entender sus beneficios.
