Causas genéticas detrás de la pérdida del embarazo
Daniela llegó al consultorio con su marido y embarazada de apenas días. Era su cuarto embarazo pero aún no había logrado tener un bebé. Había perdido los tres primeros a las pocas semanas del resultado positivo. Nuestro objetivo médico era ayudarla a ella y a su marido a cumplir el deseo de ser padres.
Pero durante el período de diagnóstico, cuando los exámenes complementarios estaban en curso, perdió su cuarto embarazo. Al poco tiempo, los resultados de los estudios citogenéticos que le habíamos realizado revelaron que Daniela sufría un rearreglo cromosómico denominado translocación, que nunca antes se había detectado. Esto implica que dos cromosomas se rompen y realizan un intercambio de material. Sabemos que esta anomalía genética se puede transmitir de manera desbalanceada a su descendencia, aún cuando en la madre se encuentre balanceada. Esta anomalía era la culpable de provocar tales trastornos en los embriones de Daniela y su marido que estos no podían evolucionar en el embarazo. No había dudas al respecto: ésa era la causa de los abortos recurrentes de Daniela. Hoy, de 100 embarazos diagnosticados mediante tests de embarazo caseros, 25 no llegan a término. Y de esos 25 embarazos, entre un 50 y un 70% de las pérdidas responde a alteraciones genéticas. Daniela era uno de esos muchos casos. Entonces le sugerimos a Daniela y a su esposo realizar un proceso de fertilización asistida (ICSI) con previo diagnóstico genético de preimplantación. Es decir, antes de la implantación se analizarían genéticamente los embriones logrados para poder determinar cuáles no habían heredado el trastorno genético, para poder seleccionar aquellos que sí podían lograr un embarazo que llegara a término. Después de nuestra conclusión estábamos realizando un ICSI con PGD (las siglas en inglés de diagnóstico genético preimplantatorio) mediante la técnica del FISH (Fluorescent In Situ Hibridation) para cromosomas involucrados en la anomalía de Daniela. Transferimos un embrión. Se logró el embarazo. Hoy tiene 32 semanas de evolución. Las ecografías revelan un peso fetal de 1747 gramos, su ecocardiograma y los doppler destinados a valorar el aporte sanguíneo a la placenta son normales. Daniela y su esposo han podido ver la carita de su hijo en las ecografías y ya tienen listo el cuarto del bebé. |  |
