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Diagnóstico Genético

ESTUDIO GENÉTICO DE LOS EMBRIONES – PGT

Ayuda a mejorar la tasa de embarazo por transferencia en tu tratamiento de FIV o ICSI.

El Test Genético Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés) es la técnica que anteriormente se conocía como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
Es el estudio genético del embrión, previo a su transferencia. Permite seleccionar los embriones genéticamente normales, incrementando de esa manera las posibilidades de embarazo por transferencia.

¿Para qué es el PGT?

Habitualmente los embriones son clasificados por su morfología, es decir, por su aspecto. Esta clasificación no se correlaciona siempre con el estado genético, dado que embriones de muy buen aspecto pueden ser genéticamente anormales, y otros que no lo son tanto pueden ser genéticamente normales.

El PGT puede ser mandatorio, por ejemplo, en aquellos casos en los que el hombre o la mujer presentan una enfermedad genética que aumenta las posibilidades de ser trasmitida a su descendencia; o electivo para saber si el embrión a transferir en un tratamiento es genéticamente normal.

Cuando se realiza el PGT se evita transferir embriones genéticamente anormales, los cuales por lo general no implantan, o si lo hacen terminan muchas veces en forma de aborto antes de las 12 semanas. O en caso de seguir adelante y dan nacimiento a un bebe con malformaciones genéticas. De esta manera al transferir un embrión al que se le realizo el PGT se aumentan las posibilidades de lograr el embarazo y que este siga adelante hasta el nacimiento.

¿Cómo y cuándo se realiza el PGT?

El PGT se realiza en embriones obtenidos por fertilización in vitro, en general mediante la técnica del ICSI.

Se realiza el estudio genético, salvo excepciones, en las células obtenidas por medio de una biopsia del embrión realizada al quinto día de desarrollo, en el estadio denominado blastocisto. Ocasionalmente, según el caso, la biopsia puede llegar a ser realizada en el día tres, cuatro, seis de desarrollo.

En la actualidad se está avanzando en la posibilidad de realizar el estudio genético en el medio de cultivo donde se desarrolló el embrión, lo que haría al PGT un estudio no invasivo, al evitar la biopsia.

El estudio genético del ADN, tanto sea de biopsia como así de medio de cultivo se realiza con la técnica de Secuenciación de Nueva Generación (NGS por sus siglas en ingles)

 

¿Existen diferentes tipos de PGT?

Sí. Si bien la metodología de estudio es la misma, lo que va a variar es lo que puntualmente se va a estudiar en el laboratorio.

Así, se dan 3 tipos:

Screening PGT-A | Translocaciones PGT-SR | Mutaciones puntuales PGT-M

PGT-A

Es el estudio genético preimplantacional de aneuploidías, de ahí viene el agregado de la A. Las aneuploidías son una alteración en la cantidad de cromosomas, que pueden ser o más o menos.

Normalmente todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, es decir un total de 46 cromosomas.

Potenciales indicaciones

  • Edad materna avanzada: El riesgo de aneuploidías aumenta a medida que avanza la edad materna. El síndrome de Down es el ejemplo más habitual de anomalía cromosómica
  • Abortos a repetición: Aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos son debidos a alteraciones cromosómicas. En casos de abortos a repetición, este porcentaje puede ser aún mayor.
  • Embarazos previos con anomalías cromosómicas: el antecedente de un embarazo con alteraciones genéticas, aunque este haya sido al azar, predispone a considerar la posibilidad del PGT.
  • Fallos previos en la implantación: las fallas de implantación pueden ser debidas al embrión o a la receptividad del endometrio. Dado que el embrión normal, desde el punto de vista genético, tiene más chances de implantar. En caso de no hacerlo, nos inclinaría a pensar en una falla en la receptividad del endometrio y actuar en consecuencia.
    Los embriones que son cromosómicamente normales tienen más posibilidades de éxito en la implantación.
  • Algunos casos de factor masculino:
    La calidad del embrión va a estar determinada por la calidad del espermatozoide y la del ovulo. La presencia de un factor masculino alterado puede ser una indicación para el PGT

¿Debo hacer de rutina el PGT-A?

No, el PGT-A no se indica de rutina. Se indica con mayor frecuencia en aquellos casos que acabamos de mencionar . Hay que tener en cuenta que si bien el PGT es una herramienta que permite la elección de un embrión euploide (cantidad normal de cromosomas), no siempre es viable su realización. Esto se debe a que no siempre se dan las condiciones necesarias para poder llevarla a cabo, siendo una de las condiciónes indispensable contar con uno o más embriones que lleguen al estadio de Blastocisto.

Para recibir más información y asesoramiento respecto del PGT-A, te sugerimos consultarlo con tú médico/a de cabecera y/o con nuestra genetista.

PGT-M

Es el estudio genético preimplantacional de enfermedades monogénicas, de ahí el agregado de la M.

Las enfermedades monogénicas son enfermedades hereditarias causadas por la mutación o alteración en la secuencia del ADN de un solo gen.

El PGT-M permite seleccionar a los embriones no afectados para ser transferidos y de esa manera evitar el riesgo de trasmitir a la descendencia la enfermedad.

¿Qué es el PGT-SR?

Es el estudio genético preimplantacional de alteraciones estructurales de los cromosomas, de ahí el agregado de SR

Las personas con reordenamientos cromosómicos, traslocaciones o inversiones, tienen un mayor riesgo de producir embriones con la cantidad incorrecta de material genético.

El PGT-SR permite seleccionar a los embriones no afectados para ser transferidos y de esa manera tener más chances de lograr un embarazo exitoso.