A partir del primer trimestre es posible detectar algunas malformaciones fetales y evaluarlas en el llamado “screening del primer trimestre”, también conocido como translucencia nucal o TN Plus.
La translucencia nucal consiste en medir el espacio anatómico que el bebé tiene en la nuca, un edema con líquido en su interior, que desaparece generalmente pasadas las 14 semanas y que está aumentado de tamaño cuando el bebé sufre alteraciones cromosómicas. Por eso debe realizarse entre las 11 y 13.6 semanas. Este estudio es utilizado no sólo para detectar Síndrome de Down (trisomía 21) sino también otras alteraciones cromosómicas como las trisomías 13 y 18 y problemas estructurales, sobre todo, cardíacos.
El estudio consiste en una ecografía que en general es transabdominal, aunque en algunos casos la posición del feto nos obliga a realizar también una ecografía transvaginal. La ecografía se asocia a un análisis de sangre que toma el dosaje de dos hormonas que complementan el estudio. Durante la ecografía se mide el espesor de la translucencia nucal, se evalúa la presencia del hueso nasal y se estudian dos marcadores Doppler: el ductus venoso y el flujo a través de la válvula tricúspide del corazón del bebé.
Lo novedoso en esta área es que la ecografía de las semanas 11 a 14 puede utilizarse también para identificar a las mujeres con riesgo alto de desarrollar preeclampsia – hipertensión gestacional- durante el embarazo.
Es esencial que quien realiza este examen tenga un buen conocimiento de los criterios diagnósticos y del manejo de las patologías diagnosticadas en esta ecografía. Es fundamental además que esté entrenado adecuadamente para
realizarla con un nivel elevado, sus resultados sean sometidos a controles de calidad continuos basados en la distribución de sus medidas e imágenes.
Es importante que el médico que realice el estudio esté acreditado por alguna sociedad internacional como la Fetal Medicine Foundation o similar. Los ecografistas que realizan el estudio en Halitus están acreditados.