Cada célula en el cuerpo tiene cromosomas, estructuras organizadas que contienen ADN y proteínas. Esta información es necesaria para el crecimiento y desarrollo. Hay 24 tipos diferentes de cromosomas en los seres humanos, designados de 1-22 y los cromosomas sexuales X e Y. La mayoría de las células contienen 46 cromosomas en total, un par de cromosomas 1-22, y XX para una mujer y XY para el varón. Un espermatozoide debe tener 23 cromosomas y el óvulo debe tener 23 cromosomas. Por lo tanto, cuando un espermatozoide fecunda un óvulo, el embrión resultante tiene 46 cromosomas en total.
Cada mujer puede producir óvulos cromosómicamente anormales y cada hombre puede producir espermatozoides cromosómicamente anormales. Si un óvulo con 24 cromosomas es fecundado por un espermatozoide con 23 cromosomas, el embrión resultante contiene 47 cromosomas (un cromosoma extra). Un ejemplo común de una anomalía cromosómica es el síndrome de Down, que es causado por la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. El origen de las aneuploidías embrionarias (cromosomas adicionales o ausentes), puede deberse a un óvulo anormal, a un espermatozoide anormal, o a un posterior error en la división celular. Las anomalías cromosómicas pueden dar lugar a fracaso reproductivo o que en tratamientos de reproducción asistida no se consiga gestación, también pueden ser las responsables de abortos espontáneos del primer trimestre, muerte fetal, o recién nacidos con anomalías cromosómicas.
Es el estudio genético del embrión (PGT), previo a su transferencia. Permite seleccionar los embriones genéticamente normales, incrementando de esa manera las posibilidades de embarazo por transferencia.
Adicionalmente al test PGT se puede realizar el test biomarcador mitocondrial que nos informa de la cantidad de ADN mitocondrial. Los valores obtenidos con este test nos podrían permitir identificar cuáles de los embriones cromosómicamente normales de una paciente, podrían tener una mayor posibilidad de implantación. Un aumento de la cantidad de ADN mitocondrial (ADNmt) en embriones euploides se relaciona con un escaso potencial de implantación y puede ser indicativo de la reducción de reserva energética durante la maduración de ovocitos. La cuantificación mitocondrial es un valor que representa el contenido normalizado de ADNmt en embriones euploides e indica el contenido total de ADNmt en la muestra (Diez -Juan A, Rubio C et al. 2015).
