Saber sin riesgos

A fin del año pasado, dos tests prenatales no invasivos cambiaron la validad de vida de las embarazadas y sus bebés. Lo más importante es que se hacen con simples extracciones de sangre de la mamá, reduciendo la necesidad de practicar amniocentesis y, además, la rapidez de los resultados bajan notablemente la ansiedad de los progenitores. “Hace años que los estudios genéticos prenatales ganaron espacio en las clínicas de reproducción asistida y se establecieron como un elemento complementario a algunos tratamientos de fertilización. Ante el popular deseo de “que sea sanito” surgen este tipo de estudios diagnósticos. Toda embarazada debe conocer el riesgo genético de su embarazo, principalmente aquellas mayores de 35 años, edad a partir de la cual se ve incrementado ese riesgo”, define el doctor Agustín Pasqualini, director de Halitus Instituto Médico.

Nifty Test
El Nifty Test rastrea el ADN fetal en la sangre materna y puede hacerse a partir de la semana 10 de gestación. Detecta alteraciones genéticas como la trisomía 21 (Síndrome de Down), la 18 (Síndrome de Edwards) y la 13 (Síndrome de Patau), que son de las más comunes y causadas, usualmente, por la presencia de un cromosoma extra. El resultado está disponible en dos semanas y la sensibilidad y especificidad del test es del 99%, esto quiere decir que puede identificar satisfactoriamente 99% de los bebés sanos (lo cual brindará un resultado negativo). Además, permite también saber el sexo del bebé. En caso de ser positivo, también deberá ser confirmado por punción prenatal.
Este test es seguro para el bebé ya que no existe riesgo de daño fetal ni de aborto que si implica amniocentesis. El porcentaje de falsos positivos es tan bajo que posibilita la no realización de pruebas invasivas innecesarias o la repetición de amniocentesis.

Recombine
En el Simposio Internacional en Genética Reproductiva y Prenatal de 2013 se presentó el Recombine, un estudio preconcepcional que identifica de una sola vez, en un máximo de tres semanas, 1500 mutaciones de 178 enfermedades de origen genético. En este caso, analiza muestras de sangre o saliva de parejas que buscan tener hijos y representa un sustancial avance en comparación con otros exámenes que solo detectan entre 25 y 30 afecciones genéticas y sus mutaciones más frecuentes.
El doctor Jorge Hamer, director médico de Reprogenetics Argentina explicó a la Agencia CyTA que el estudio “determina la presencia de mutaciones para los genes involucrados en enfermedades como la fibrosis quística, la talasemia, la enfermedad de Tay Sachs, la distrofia muscular progresiva y la hemofilia”.
A diferencia de los estudios prenatales convencionales, que se realizan una vez producido el embarazo, éste examina si los futuros progenitores pueden ser portadores de genes de determinadas enfermedades graves, que podrían manifestarse en los hijos. “Esto se detecta en una de cada 50 parejas analizadas”, amplio Hamer.
Los padres que son portadores tienen la posibilidad de realizar una fecundación in vitro con sus propios gametos. Luego, los embriones son sometidos a otro test (PGD) que permite seleccionar los sanos antes de su implantación en la madre.

Fuente: Revista Mía – A. Pasqualini Nifty – 10/04/14