Qué se puede saber hoy mediante un test genético

El estudio genético de un embrión, que puede hacerse durante las primeras semanas del embarazo -o bien antes de la implantación en el útero si se trata de fecundación in vitro- puede detectar si todo está bien o si hay problemas, a nivel de los cromosomas. Los motivos por los cuales una pareja puede decidir hacerlo son variados, y van desde la necesidad de chequear posibles alteraciones por antecedentes familiares de alguna alteración cromosómica, lo edad de la embarazada o, simplemente, el temor y la ansiedad.
Si bien actualmente no se puede solucionar una anomalía genética, el estudio del embrión permite contar, al momento del nacimiento, con los medios adecuados para revertir las consecuencias de una posible afección, o aportar a los papás la fortaleza necesaria para afrontar la enfermedad de su hijo en caso
de alteraciones genéticas.
La edad de la mamá tiene una relación muy importante con la posibilidad de anomalías genéticas del bebé. Hoy se sabe que a los 35 años de la mujer el 40 % de los embriones que se forman son genéticamente anormales, a los 38, el 65 %, y a los 40 años, el 80 %, ya se trate de fecundación in vitro o in vivo.

ESTUDIOS PREIMPLANTATORIOS

El estudio genético del embrión antes del embarazo (diagnóstico genético preimplatatorio o PGD) requiere el uso de técnicas de fertilización asistida, aunque la mujer y su pareja puedan lograr el embarazo de manera natural. Hay más de una forma de hacerlo (buscando secuencias genéticas que puedan dar cuenta de patologías específicas, por ejem plo, o comparando una célula del embrión con la morfología de una célula ‘normal’), y la que se elija dependerá del motivo por el cual se haya decidido hacer el test.
Mediante PGD puede detectarse si existe hemofilia A y B, fibrosis quística, Síndrome de Down, y la trisomía del par 13, que él menciona como incompatible con la vida, acá se presentan malformaciones oculares, malformaciones cerebrales, retraso psicomotor
grave, labio leporino y malformaciones cardíacas. También, según la página de Halitus, se pueden detectar anemia de células falciformes, anemia de Fanconi, retinoblastoma, neurofibromatosis, enfermedad de Huntington, fenilctonuria, acondroplasia, algunas hidrocefalias, retinitis pigmentaria, distrofias musculares y otras enfermedades genéticas (es decir: enfermedades donde si existe la alteración genética, existe la enfermedad) y también algunas predisposiciones genéticas.

LA TRASLUCENCIA NUCAL

Si la mujer consulta estando embarazada para saber si el bebé está libre de afecciones, hay dos formas de averiguarlo: un estudio denominado intervencionista y otro no intervencionista.
Según explica el doctor Sergio Pasqualini, director del instituto médico Halitus, el modo no intervencionista consiste en la realización de un screening en la semana 11 o 12 del embarazo: ‘Lo que se hace es una ecografía y allí se busca lo que se denomina traslucencia nucal, que es la medición de un pliegue en la nuca del embrión donde se puede llegar a acumular líquido’. Esta medición, explica Pasqualini, tiene que arrojar un valor menor a 2, ‘porque si se acumula líquido en general es por alguna anomalía genética con lo cual se ensancha y se edematiza’.

EL TABIQUE NASAL

Otra de las cosas que se observan es el tabique nasal. Los chicos con síndrome de Dawn –técnicamente una alteración de los cromosomas 21 ó 18, totalmente aleatoria- tienen la nariz sin tabique. También se busca el ductus cardíaco para ver si está presente, y la válvula tricuspidea del corazón.
‘Si es normal todo esto, hay un 87 por ciento [de certeza] de que el bebé no tenga las anomalías genéticas a nivel cromosómico y si a eso se le agrega el estudio con unos marcadores a nivel de la sangre que son el Free Beta y el Papp-A, la edad de la mujer y la traslucencia nucal, y se lo coloca en un software, este arrojará cuál es el grado de probabilidad de que el bebé tenga o no un problema, esto da un 90 por ciento de tranquilidad’, sostuvo Pasqualini.

Estudios intervencionistas

No obstante, hay mujeres que igual prefieren la opción intervencionista, que no es otra que la punción de vellosidad escorial. Esto da el 100% d certeza en el diagnóstico pero posee un riesgo de un 0,5 por ciento para la mamá y el bebé.
‘La pregunta en estas situaciones que como profesional se le hace a la pareja cuando se realiza el estudio intervencionista es qué harían si el estudio les da mal. Algunos contestan que no lo tendrían, otros no saben, otros dicen que sí y luego se arrepienten,
pero la mayoría no quiere pensar en eso aunque tenga incertidumbre’, relata el especialista.
Cuando se hacen estudios genéticos se descubren afecciones que son compatibles con la vida y otras no. Muchos de los embriones con síndrome de Dawn detienen su crecimiento a los pocos días de formados y sólo una minoría sigue. 
La trisomía del par 13 es otra posibilidad de malformación genética, que hace que el embrión no sobreviva.

ESTUDIOS MÁS ESPECÍFICOS

‘Cuando se ve una anencefalia por ecografía ya se sabe que ese chico no va a vivir. En estos casos este estudio es lo único que permite ver esta afección porque el test genético da bien –explica Pasqualini-. Todas las afecciones no relacionadas con los cromosomas son las que no se pueden detectar mediante un test genético, a menos que se tenga la presunción de la enfermedad y se la busque mediante el estudio de los genes, pero esto no se le hace a todo el mundo.’
La búsqueda de las anomalías genéticas que pueden dar cuenta de una fibrosis quística, por ejemplo, requieren un estudio específico. La hemofilia es otro ejemplo.
Sin embargo, aclara este especialista, ‘lo que más se busca mediante un test genético, y sobre todo en mamás añosas, es el síndrome de Dawn’.

Carolina Stegman