Qué enfermedades pueden diagnosticarse

El diagnóstico pre implantancional permite evitar tanto anomalías cromosómicas como génicas. Unas cuentan con miles de pacientes y otras con apenas decenas, pero globalmente representan un importante problema de salud.
Las primeras pueden dividirse en numéricas. Constituyen las altera- ciones genéticas más frecuentes de la población en general. Su incidencia se incrementa con el aumento de la edad materna.

Las más frecuentes son: síndrome de down (trisomía del cromosoma 21), síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18), síndrome de patau (Trisomía del cromosoma 13).
Otra de las divisiones de las cromosómicas son las anomalías estructurales: intercambio recí-proco entre cromosomas (translocaciones), muy frecuentes en las parejas con abortos recurrentes; pérdida de material de un cromosoma (deleciones); ganancia de material de un cromosoma (duplicaciones o inserciones), inversión de un fragmento cromosómico.
Entre las enfermedades génicas, “actualmente pueden diagnosticarse más de 90 enfermedades”, señala la genetista Claudia Perandonés de Halitus.
Fibrosis quística Alpha y Beta Talasemia, Hemofilia A y B, Anemia de células falciformes, Anemia de Fanconi, Retinoblastoma, Neurofibromatosis, enfermedad de Huntington, Acondroplasia, Epidermo-lisis bullosa, Distrofia Miotónica, Fenilcetonuria, y Retinitis Pigmentaria, son algunas de ellas.
Las posibilidades de tener un hijo enfermo varían dependiendo del tipo de patología. “Están las enfermedades dominantes que representan un 50% de riesgos
y las recesivas un 25%”, explica el especialista de Fecunditas, Roberto Coco.

Avance
Se han reportado numerosos casos de nacidos sometidos a esta técnica para la detección de enfermedades ligadas al
sexo:
La hemofilia.
La fibrosis quística.
Anomalías cromosómicas que se transmiten de forma hereditaria.
Disminuye el riesgo de anormalidad genética.
Disminuye el número de abortos espontáneos.