La ultrasonografía 4D es una nueva adquisición del monitoreo fetal, que suma movimiento a las imágenes de asombroso realismo logradas por su predecesora, la ecografía tridimensional o 3D
El resultado es una filmación estructural del bebe intrauterino que permite un escrutinio de todos los órganos vitales en pleno funcionamiento, además de la observación de la superficie corporal externa
‘Con esta técnica, que es lo más avanzado que hay en el mundo, podemos observar al bebé con sus movimientos en tiempo real, evaluar detenidamente cerebro, pulmones, corazón, integralmente todo el cuerpo, para descartar malformaciones y realizar una adecuada interpretación de ciertas anomalías’, explica Daniel Cafici, presidente electo de la Sociedad Argentina de Ultrasonografía en Medicina y Biología
Expertos del Departamento de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario de Mineola y de la División Enfermedad Cardiovascular de la Universidad de Alabama, Estados Unidos, publicaron un artículo en la revista Echocariography que sugiere a la ecografía 4D como un instrumento significativo en el diagnóstico prenatal de malformaciones cardíacas congénitas, ya que permite estudiar el corazón en cámara lenta y desde diversos planos
También es posible calcular la vascularización mediante la utilización del doppler de energía tridimensional; así, la detección de dificultades circulatorias en las arterias uterinas y de la arteria umbilical, por ejemplo, son predictoras de restricción en el crecimiento fetal
Técnicas combinadas
Creada pocos años atrás por la Fetal Medicine Foundation de Londres, la translucencia nucal es un método de evaluación del riesgo que cada embarazada tiene de que su bebé nazca con algún problema cromosómico grave, tanto síndrome de Down como otras patologías severas
Se realiza entre las semanas 11 y 14 de edad gestacional y mide con ultrasonografía de alta resolución un espacio anatómico que el bebé tiene en la nuca y aparece modificado cuando sufre alteraciones cromosómicas
Es capaz de captar hasta el 80% de los bebés con problemas. Pero si al estudio ecográfico se suman la edad de la madre y otros dos estudios (medición de la hormona free-beta gonadotrofina coriónica que circula en el suero materno y otro marcador biológico llamado Papp-A ) surge un cálculo de probabilidad que alcanza una precisión del 90 por ciento
‘Existen otros marcadores de muy reciente aparición: la evaluación del hueso nasal y de la velocidad de la sangre mediante Doppler en el ductus venoso, que es una vena pequeña presente en el feto’, explica Cafici. ‘Estos nuevos marcadores permiten establecer con mayor precisión el riesgo fetal, no sólo de problemas cromosómicos como el síndrome de Down y otras anomalías, sino también de malformaciones estructurales cardíacas y de otros órganos.’
La medición de la translucencia nucal, el estudio del tabique nasal y el análisis de ciertos marcadores biológicos en suero materno, se preocupan en aclarar los especialistas, da como resultado un cálculo de probabilidad; cuando es anómalo, no certifica que el bebé esté afectado de una patología sino que existen altas probabilidades de que lo esté
Los padres que quieren confirmar esta información preliminar tienen que someterse a otros estudios que sí tienen una valoración diagnóstica cercana al 100 por ciento
‘La medición de la translucencia nucal debería ser introducida como una práctica de rutina durante el primer trimestre del embarazo con el fin de seleccionar a las pacientes que deseen someterse al estudio genético fetal’, propone Cafici
Sergio Pascualini (sic), director médico de Halitus (uno de los institutos médicos del país con ultrasonografía 4D; el otro es el Centro de Diagnóstico Dr. Rossi) agrega: ‘Durante muchos años la edad materna fue la única variable disponible para definir la probabilidad de que una mujer tuviera un hijo con síndrome de Down, pero sólo el 30% de los chicos con esta enfermedad nacen de mamás mayores de 35 años, es decir que el 70% son hijos de mujeres menores, que es la población más numerosa y que tradicionalmente no se estudiaba, como si al ser joven y sana se pudiera estar exenta de tener un hijo con problemas’
Estos estudios no invasivos tienen, entonces, el valor de delimitar la población de futuras mamás que deciden someter su embarazo a un diagnóstico genético preciso, que no se realiza masivamente debido al pequeño riesgo de aborto que implica
La amniocentesis (LA) y la biopsia de vellosidades coriales (BVC) son los dos estudios que permiten conocer la constitución cromosómica del bebe, en busca de anomalías. ‘Ambos procedimientos se realizan por punción abdominal bajo seguimiento ecográfico y su certeza diagnóstica es superior al 99%’, explica Liliana Alba, jefa del Departamento de Genética Médica y Poblacional del Centro Nacional de Genética Médica, única institución pública en donde se realizan estos dos estudios
La LA es un procedimiento relativamente tardío, ya que se hace entre las semanas 16 y 20 del embarazo y la entrega de resultados se prolonga cuatro semanas más
Se efectúa mediante la aspiración de una pequeña muestra del líquido de la cavidad amniótica que se obtiene por punción transabdominal, siendo este el riesgo del procedimiento, es decir la pérdida de líquido amniótico con la consiguiente interrupción del embarazo en uno de cada 300 a 500 casos. Aunque técnicamente se puede realizar desde la 9a semana de gestación, la amniocentesis precoz tiene mayores complicaciones, razón por la cual para obtener el cariotipo temprano se recomienda el estudio de las vellosidades coriales, tejido que precede a la formación de la placenta
La BVC consiste en la obtención de una muestra de dicho tejido entre las semanas 11 y 12 de gestación, obteníendose en una semana el diagnóstico prenatal citogenético
Tanto este estudio como la amniocentesis están especialmente indicados para quienes hayan tenido un hijo con anomalías cromosómicas o estén esperando un bebé con alto riesgo de padecer alguna enfermedad genética porque uno o ambos padres la sufren o son portadores de un gen alterado, así como para mujeres mayores de 35 años
Aunque la ciencia empieza a dar sus primeros pasos en la resolución intrauterina de algunos cuadros, lo cierto es que la mayoría de las afecciones detectadas por estas nuevas tecnologías diagnósticas es irreversible. No obstante arrojan valiosa información para el equipo médico y para los padres, que tanto en la salud como en la enfermedad necesitan cierto tiempo para metabolizar la verdad
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